Fibrose cística é grave e afeta mais de 70 mil pessoas no mundo

A fibrose cística é uma enfermidade crônica, de origem genética, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. No dia 5 de setembro, Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, o país ganha força na divulgação da patologia.

“É essencial esse trabalho de conscientização da população, pois a fibrose cística é potencialmente letal, sem cura, mas com possibilidades de tratamento. Quanto mais cedo for diagnosticada, melhor será a resposta ao tratamento”, ressalta Mauro Scharf, diretor médico da Unimed Laboratório.

A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. “Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor as enzimas por meio de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas”, afirma o médico.

A desnutrição das células pancreáticas, responsáveis pela produção de insulina, também podem fazer com que os pacientes com FC desenvolvam diabetes. “Cerca de 5% a 15% dos fibrocísticos apresentam diabetes, diagnosticada entre 18 e 24 anos de idade. Menos da metade desses pacientes apresenta perda de peso, fadiga ou perda de energia e piora da função pulmonar. Por isso, a doença pode passar despercebida”, alerta Scharf. O médico explica que a diabetes pode ser diagnosticada de maneira bem simples, por dois tipos de testes: medição de glicose no sangue e teste oral de tolerância à glicose.

O diagnóstico precoce e os cuidados médicos apropriados são indispensáveis ao tratamento. “O tratamento nutricional para o paciente com FC que desenvolve diabetes consiste em manter um estado nutricional adequado, sem fazer restrição calórica, sendo necessário o fracionamento da dieta (fazer mais refeições durante o dia). O ajuste da dose de insulina irá controlar os níveis de glicose no sangue, o que deverá ser feito pelo médico que acompanha o paciente com FC.”

O especialista ainda explica que, mesmo sendo uma doença que prejudica diversos sistemas do corpo humano, a maior parte das crianças apresenta vida escolar normal, sem restrição de atividades, e grande porcentagem delas terá uma vida pessoal normal.

Sintomas de FC:

  • Pele de sabor muito salgado;
  • Tosse persistente, muitas vezes com catarro;
  • Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
  • Chiados no peito, ou falta de fôlego;
  • Baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite;
  • Fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro);
  • Surgimento de pólipos nasais.

Diagnóstico:

Teste do Pezinho – Teste simples, realizado em recém-nascidos, com o objetivo de detectar precocemente doenças infecciosas, metabólicas e genéticas, entre elas a fibrose cística. O Teste do Pezinho não é um diagnóstico definitivo, mas indicador da presença do gene defeituoso. Em caso de resultado positivo, outros exames devem ser realizados para confirmação da doença.

Teste do Suor – Teste indolor, que mede a concentração de sódio (sal) e cloro no suor do indivíduo. Pode ser realizado em recém-nascidos a partir de 48 horas de vida e o tempo de coleta não é superior a 30 minutos.

DNA – O exame de DNA detecta se o indivíduo é portador do gene defeituoso, que, associado aos sintomas, indica se ele desenvolveu a doença ou se poderá transmiti-la geneticamente aos seus filhos.

Tratamento:

  •         Portadores da doença devem seguir uma rotina regular de tratamento para permanecerem saudável e manterem uma boa função pulmonar.
  •         O tratamento leva em conta a idade e o grau de evolução da doença no paciente. O foco é a manutenção da nutrição para ganho de peso e crescimento adequados, prevenção e tratamento de infecções no sistema respiratório e digestório e estimulação de atividades físicas.
  •         O tratamento atual é feito principalmente com antibióticos direcionados a doenças pulmonares e pancreáticas e a supressão das deficiências nutricionais.
  •         Os pacientes devem receber complementos das vitaminas A, D e E, e a vitamina K deve ser administrada durante tratamentos prolongados com antibióticos.
  •         Em crianças, além da imunização habitual, são prescritas vacinas anti-haemophilus, vírus influenza e hepatite B.
  •         É preciso estar atento à presença de anemia e à necessidade de reposição de zinco nas crianças com má nutrição proteica.

 

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